Gre za okvaro prenosa kisika v krvi, ki jo povzroči malabsorpcija železa
Slika: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastična anemija je stanje, pri katerem se železo ne uporablja pravilno za proizvodnjo hemoglobina, ki se kopiči v mitohondrijih, ki krožijo jedro eritroblastnih celic (rdečih krvnih celic, ki še vedno ohranjajo svoje celično jedro).
Do tega stanja lahko pride tudi, kadar oseba zaužije zadostne količine železa in povzroči neučinkovito tvorbo hemoglobina, beljakovine, katere glavna naloga je transport kisika.
Sideroblasti so atipični in nenormalni eritroblasti z zrni železa, nakopičenimi v mitohondrijih, ki obdajajo jedro. Običajno so sideroblasti prisotni v kostnem mozgu in v obtok vstopijo, ko dozorijo v običajen eritrocit. Prisotnost sideroblastov sama po sebi ne opredeljuje sideroblastične anemije. Samo diagnoza obročastih (ali obročastih) sideroblastov je značilna sideroblastična anemija.
Simptomi
Vzroki sideroblastične anemije
Vzroki sideroblastične anemije so lahko dedni, pridobljeni ali povezani s težavami v kostnem mozgu.
Med glavnimi vzroki sideroblastične anemije so:
Dedno
- X s kromosomom povezana sideroblastična anemija (ASLX);
- Sideroblastična anemija, ki jo povzročajo mutacije gena SLC25A38 (drugi najpogostejši vzrok);
- Povezan s Wolframovim sindromom (genetska motnja).
Pridobiti
- Kronični alkoholizem (najpogostejši vzrok);
- Vnetna stanja: revmatoidni artritis;
- Zastrupitev s svincem ali cinkom;
- Svinec: aplikacije, tveganja in preprečevanje
- Uporaba zdravil, kot so kloramfenikol, cikloserin, izoniazid;
- Hemolitična anemija;
- Prehranske pomanjkljivosti bakra ali vitamina B6, zlasti pri sindromah malabsorpcije;
- Avtoimunske bolezni, kot so sistemski eritematozni lupus in avtoimunski hipotiroidizem;
- Hipotermija in hemodializa.
Bolezni kostnega mozga
Lahko se pojavi tudi sideroblastična anemija, ki je sekundarna za druge bolezni kostnega mozga, vključno z:
- Mielodisplazija
- Mielom
- Policitemija vera
- Mieloskleroza
- Levkemija
Diagnoza
Sideroblastična anemija se diagnosticira, ko je okoli mitohondrijev pet ali več obročastih železnih zrnc. Toda poleg tega obstaja sum na sideroblastično anemijo, kadar med drugim obstajajo visoke ravni železa, povezane z malabsorptivnimi sindromi, alkoholizmom, anemijo v družinski anamnezi, boleznimi kostnega mozga, kroničnim vnetjem, delom z izpostavljenostjo svincu ali cinku.
Zdravljenje
Sideroblastična anemija je običajno tako hudo stanje, da bo morda potrebna transfuzija krvi.
V nekaterih primerih se stanje po uporabi pirodoksina (vitamin B6) izboljša. V najhujših primerih je morda potrebna presaditev kostnega mozga. Terapevtska flebotomija (odvzem količine krvi) se lahko uporablja za obvladovanje preobremenitve z železom.
