Srpastocelična anemija je dedna bolezen, vendar se zdravi. Razumeti
Srpastocelična anemija je pomembna genetska anomalija, saj je najpogostejša dedna bolezen v Braziliji. Mutacija izvira iz afriške celine in jo najdemo v populacijah z različnih delov planeta, z veliko incidenco v Afriki, Savdski Arabiji in Indiji.
Imenovana tudi srpastocelična bolezen ali anemija srpastih celic, se anemija srpastih celic pojavi, kadar pride do nenormalne proizvodnje rdečih krvnih celic, kar povzroči deformacijo rdečih krvnih celic. Ta deformacija razbije celično steno in povzroči anemijo. Zaradi te rupture je stena rdečih celic oblikovana kot srp - in zato ime "srpasta celica".
Srpastocelična anemija prizadene predvsem temnopolte ljudi, zaradi velike mešanosti pa tudi ljudi drugih ras.
Vzrok
Vzrok anemije srpastih celic je genetski. Genska mutacija se je pojavila kot način prilagajanja na pogost pojav malarije. Z deformirano obliko rdečih krvnih celic virus malarije ni prišel do populacije, ki je imela gen srpaste anemije, in za preživetje se je gen prenašal iz generacije v generacijo.
Simptomi
Simptomi srpastocelične anemije se lahko začnejo pojavljati že v prvem letu življenja. Zato je zgodnja diagnoza pomembna kot glavno merilo pozitivnega vpliva na kakovostno oskrbo ljudi z boleznijo.
Ljudje s srpastocelično anemijo imajo zelo različne simptome. Morda nimajo skoraj nobenih simptomov, ki zahtevajo malo transfuzije krvi ali pa jih sploh nimajo, zato z odlično kakovostjo življenja. Toda nekateri ljudje imajo tudi ob ustreznem zdravniškem nadzoru zelo resne napade bolezni s simptomi bolečine v kosteh v trebuhu, ponavljajoče se okužbe, ki so včasih zelo resne, kar lahko privede do smrti.
Glavni simptomi anemije srpastih celic so:
- Okužbe in bolečine z otekanjem v rokah in nogah;
- Možganske kapi z resnimi in dokončnimi poškodbami;
- Bledica;
- Rumenkasto bele oči (zlatenica);
- Bolečine v kosteh;
- Zapleti zaradi poškodb, ki so se v njegovem življenju pojavljale na najpomembnejših organih, kot so jetra, pljuča, srce in ledvice;
- Razjede na nogah, ki jih je težko zaceliti;
- Priaprizma (boleča erekcija penisa brez očitnega razloga, ki lahko traja ure).
Se lahko anemija srpastih celic pozdravi?
Na žalost srpastocelična anemija nima zdravila. Vendar obstaja zdravljenje in njegovo izvajanje je pomembno za preprečevanje simptomov.
Zdravljenje
Srpastocelično anemijo lahko zdravimo z zdravili, transfuzijo krvi ali celo s presaditvijo kostnega mozga.
Pri otrocih od 2. meseca do 5. leta se penicilin, analgetiki in protivnetna zdravila običajno uporabljajo za preprečevanje pljučnice, lajšanje bolečin med krizami in kisikova maska za povečanje količine kisika v krvi in lažje dihanje.
Zdravljenje anemije srpastih celic je treba izvajati vse življenje, da se izognemo okužbam. Ljudje z nezdravljeno srpasto anemijo lahko lažje umrejo zaradi generalizirane okužbe.
Diagnoza
Diagnozo srpastokrvne anemije je treba postaviti takoj, ko se otrokove noge preizkusijo v prvih dneh življenja. Ko ima dojenček koncentracijo hemoglobina S nad 45%, se odkrije srpastocelična anemija.
Če pa dojenček ni opravil testa pete, lahko diagnozo anemije srpastih celic postavimo s popolno krvno sliko.
Srpastocelično anemijo lahko pred rojstvom diagnosticiramo tudi z amniocentezo ali biopsijo horionskih resic.
